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先天软骨发育不全有什么症状

来源:医联媒体

先天软骨发育不全也被称为胎儿型软骨营养障碍,多半是因为宝宝骨骼发育不正常引起的,或是有软骨内骨化缺陷的病症,会影响患者的长骨。如果是新生儿出现病症,则在出生后会出现躯干与四肢不成比例,或是宝宝的头颅比较大, 四肢比较短小。先天软骨发育不全是常见的遗传病,但是骨骼发育不正常一般是不会遗传,建议家长定期带孩子到正规医院进行检查。

先天软骨发育不全的症状表现

1、患者最主要的症状表现是头比较大, 身体比较小,部分患者还可能会出现手指短的病症,病情多半是由于怀孕的时候胎儿在腹中发育不良导致。

2、先天软骨发育不全对胎儿的影响是很大,也会出现隔代遗传的情况,也还会因为基因突变引起。常见的症状就是患者胸骨部位发育异常,或是身体和四肢发育异常。

先天软骨发育不全怎么缓解

1、先天性软骨发育不全目前还没有有效的治疗方法,属于常染色体隐性遗传病。患者需要在医生医生的指导下进行治疗,同时还需要补充营养元素D,避免人体骨骼畸形和发作。

2、如果患者的病症比较轻,也不可以不进行治疗,症状较为严重的患者则需要进行手术治疗,日常也要养成良好的生活卫生习惯,室内也要注意通风。

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