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软骨发育不全的主要特征是

软骨发育不全 软骨发育不全的症状
主讲专家
王健
王健 副主任医师

南方医科大学南方医院 关节与骨病外科

简介:骨关节炎和股骨头坏死的阶梯治疗,在微创髋膝关节置换手术方面经验丰富。
视频内容

软骨发育异常的是一种常染色体遗传性疾病。它的危害还是挺大的,造成患儿出现致残的现象,这类疾病会出现儿童的软骨发育不全,主要是软骨内的成骨不全就影响到四肢的骨化、身高、钙化等等。

儿童的主要表现是出现特定的畸形,尤其是四肢短小,就是正常我们讲叫侏儒型。侏儒的一种外貌,四肢短小、个头小这样的外貌,主要还是因为软骨骨化的能力不行就造成了整个身体骨骼的发育过程中受到明显的影响。这种表现由于染色体遗传病,还是比较容易定位的,一定要排查家族性的遗传可能性,毕竟有家庭遗传病病史的,一定要实施优生优育的一些政策。

它的主要表现就是儿童的特殊面容,四肢畸形、短小,侏儒型的一些体态等等这个是很容易鉴别的。从治疗的角度来讲,其实部分的患儿使用生长激素效果可能比较好,但是还有一部分是用生长激素效果也不好,预防的角度还是按照优生优育的政策,逐步减少这方面染色体的影响。

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