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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
铜代谢异常的遗传病是威尔逊病。威尔逊病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肝脏和大脑中的铜代谢。该疾病由ATP7B基因突变引起，该基因编码一种蛋白质，负责将铜从肝脏中排出体外。
在正常情况下，人体需要一定量的铜来维持正常的生理功能，如能量产生、铁吸收和抗氧化等。然而，当ATP7B基因发生突变时，会导致肝脏无法正常排出多余的铜，从而使铜在体内积累。这种积累会损害肝脏细胞和其他组织器官的功能，导致一系列症状和并发症。
威尔逊病的症状通常在儿童或青少年时期出现，包括黄疸、肝硬化、震颤、共济失调、贫血、血小板减少症等。此外，患者还可能出现肾脏问题、骨骼问题和心脏问题等。
治疗威尔逊病的方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是通过口服药物来促进肝脏排出多余的铜，从而减轻症状和延缓疾病的进展。手术治疗则是通过手术切除肝脏的一部分或全部来达到同样的效果。
总之，威尔逊病是一种严重的遗传性疾病，需要及早诊断和治疗。如果怀疑患有威尔逊病，请尽快咨询医生进行评估和治疗。
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