全部导航

您的位置:首页 > 儿科 > 新生儿科

新生儿串联质谱筛查是什么

来源:医联媒体

串联质谱筛查是一种筛查新生儿遗传病的方法。串联质谱筛查的方法主要是通过特定的检测方法来检测婴儿体内的各种代谢物,如脂肪酸、游离肉碱和氨基酸。由于串联质谱筛查方法的敏感性和特异性较高,建议孕妇应在35岁以上或已生育唐氏综合征患儿的孕妇,进行串联质谱的筛查,降低后期宝宝出现异常情况的可能。

新生儿串联质谱筛查没有通过是什么意思

1、如有出现宝宝在进行串联质谱筛查时,没有通过的现象,主要是宝宝存在遗传代谢性疾病的可能;因宝宝的串联质谱检测,主要是筛查儿童是否存在遗传代谢性疾病。

2、串联质谱的内容可以分为氨基酸代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢的异常等。氨基酸以及脂肪等代谢异常的情况,与宝宝的基因突变具有密切的联系。

3、宝宝出现遗传代谢性疾病,与父母双方的家族遗传或在胎儿时期的基因突变存在一定的联系,通过检测宝宝的串联质谱,可以有效地筛查出宝宝是否患有遗传代谢性疾病,如果检测宝宝串联质谱没有通过的情况,要进一步进行针对性的检查,如染色体的筛查、基因的检测等。

相关医生 更多»
孙敏

孙敏 副主任医师

莱芜市妇幼保健院 新生儿科

擅长:新生儿呼吸窘迫综...

高艳

高艳 主任医师

连云港市妇幼保健院 新生儿科

擅长:擅长危重症新生儿...

温春玲

温春玲 副主任医师

北京妇产医院 新生儿科

擅长:擅长高危重症早产...

熊强

熊强 主治医师

中江县人民医院 新生儿科

擅长:儿科常见病多发病...

赖基栋

赖基栋 主任医师

厦门市妇幼保健院 新生儿科

擅长:儿科疾病诊治,新...

李海静

李海静 主任医师

绍兴市妇幼保健院 新生儿科

擅长:擅长于新生儿常见...

王金秀

王金秀 主任医师

常州市妇幼保健院 新生儿科专家

擅长:婴幼儿及新生儿疾...

林毅

林毅 副主任医师 教授

三亚市人民医院 新生儿科

擅长:擅长新生儿科常见...

粟姣

粟姣 主治医师

深圳市福田区中医院 新生儿科

擅长:擅长新生儿科临床...

刘璟

刘璟 副主任医师 副教授

桂林第二人民医院 新生儿科

擅长:擅长新生儿肺透明...

辛海岩

辛海岩 主治医师

本溪钢铁(集团)公司总医院 新生儿科

擅长:擅长领域:新生儿...

靳宪莲

靳宪莲 主任医师

济宁市妇幼保健院 新生儿疾病筛查中心

擅长:擅长高危出生儿的...

相关文章
新生儿串联质谱筛查异常是什么

新生儿串联质谱筛查异常是什么

新生儿串联质谱筛查异常,可以说明新生儿身体中会有某些代谢类的疾病存在。新生儿刚出生,做串联质谱筛查,就是检查宝宝先天性的代谢缺陷,导致的遗传代谢疾病。这些先天性疾病在出生后必须进行及时的筛查,才能提前... 详细»

新生儿左耳听力筛查未通过怎么办

新生儿左耳听力筛查未通过怎么办

新生儿听力筛查是出生后3-5天内完成的初次筛查,通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿自然睡眠或安静的状态下,将大小合适的探头或耳罩放置新生儿耳朵内进行快速无创的检查。新生儿左... 详细»

新生儿听力筛查未通过概率怎么办

新生儿听力筛查未通过概率怎么办

在新生儿出生以后都需要进行常规的听力筛查,但是很多的新生儿进行听力筛查的时候可能并没有通过,有的孩子两侧耳朵都没有通过。有的孩子在筛查的时候有一侧耳朵没有通过,出现听力筛查没有通过的几率也是比较高的,... 详细»

新生儿右耳听力筛查未通过怎么办

新生儿右耳听力筛查未通过怎么办

新生儿右耳听力筛查未通过,也是很多宝宝会发生的现象。因为新生儿刚刚出生,耳朵里可能会有羊水或者胎脂等,使听力筛查的检测受到影响。可以在宝宝出生的42天之后,再去医院进行复查。如果第1次复查还没有通过,... 详细»

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查

新生儿听力筛查是儿科常见的检测项目,可以在完全无创的情况下对婴幼儿听觉能力做出检测,并可为部分听力损失作出诊断。为新生儿提供的听力筛查服务,包含多个步骤,初检、诊断、干预、治疗、复查、效果评估,都是听... 详细»

医联媒体特约专家 在线咨询
相关问答

新生儿串联质谱筛查是什么未通过

陈瑶
陈瑶 副主任医师 山东省立医院

答:这种检查并不是有哪一方面没有通过它主要是检查先天性代谢之类的疾病的,孩子出生之后先天性...

新生儿疾病筛查的串联质谱是什么 A:新生儿疾病筛查的串联质谱是新生儿刚出生时,要进行疾病筛查的项目,当中包括了新生儿遗传代谢病的筛查,而...

新生儿串联质谱筛查异常是什么 A:新生儿串联治补筛查异常,说明新生儿身体中可能存在着某一些代谢类的疾病,人体当中代谢类的疾病是比较多的...

新生儿足跟血串联质谱未通过是什么原因 A:出现这样的原因,主要是孩子患有遗传代谢性疾病所引起的一种情况,所以这个还需要再给孩子做一个其他方面的...

新生儿听力筛查未通过? A:现在的小孩子出生时,都要做一个听力筛查的。听力筛查,会受一定因素的影响,如:外耳道耵聍、中耳炎等。当...

新生化颗粒
新生化颗粒 贵州汉方药业有限...

功效主治:活血、祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

新生化颗粒
新生化颗粒 贵州神奇药业有限...

功效主治:活血,祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

新生化颗粒
新生化颗粒 北京亚东生物制药...

功效主治:活血、祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

新生化颗粒
新生化颗粒 广东一方制药有限...

功效主治:活血,祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

新生化颗粒
新生化颗粒 安徽安科余良卿药...

功效主治:活血,祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

肠道病毒检测
肠道病毒检测

肠道病毒是经消化道感染及传播、能在肠道中...

耳声发射
耳声发射

耳声发射(OAE)通过声波传导使外毛细胞...

Rh血型
Rh血型

Rh血型与ABO血型相似,均为血型系统。...

B群链球菌筛查
B群链球菌筛查

B群链球菌(GBS)的学名是无乳链球菌,...

新生儿期常规检查
新生儿期常规检查

新生儿期常规检查 儿科学51新生儿疾病筛...