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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
小脑扁桃体下疝伴畸形，是一种颅腔疾病，主要表现为小脑扁桃体下移，使其向颅脊连接处突出到枕骨大孔以下，出现一些临床症状。
通常由于小脑扁桃体发育异常引起，也可能与颅脊髓管的发育异常有关。这种疾病除了有遗传因素外，也可能与胎儿期间感染、母亲接触有害化学物质或辐射等有关。通常分为四种类型，其中最常见的是类型I和类型II。
类型I主要表现为小脑扁桃体下移，但没有脑干下移。患者可能出现颅内压力增高、头痛、颈部疼痛、肩臂疼痛、耳鸣、视力障碍、混乱和幻觉等症状。类型I通常需要手术治疗。
类型II通常伴随着脊髓脊髓膜膨出，并且患者可能伴有其他先天性畸形，如脊髓裂、水头症等，同时还可能引发脑膜炎。类型II形需要及时手术干预，以防止脊髓及脊髓膜受到更大的压迫。
在诊断时，医生通常会通过头颅磁共振成像来确认病情，并对症状进行详细询问和体格检查。治疗方面通常会根据患者的具体情况来确定，包括手术和药物治疗等。
总的来说，小脑扁桃体下疝伴畸形是一种严重的颅脑疾病，能够引起一系列的神经系统症状，对患者的健康造成极大的威胁。因此，及时发现和治疗是十分重要的。患者需要定期接受医生的随访，并根据医生的建议进行治疗，以减轻症状并预防并发症的发生。同时，预防也需要注意孕妇的保健、避免接触有害物质和放射线等。
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