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姜成钢 副主任医师 副教授 中国医科大学附属第一医院 普通外科
甲状腺基因突变v600e通常与甲状腺癌相关。因为该突变会使相关信号通路异常激活，导致甲状腺细胞过度增殖、分化异常，引发癌变。主要治疗措施有手术切除、放射性碘治疗、药物治疗等。
一、原因
甲状腺基因突变v600e在甲状腺癌中较为常见，因为v600e突变会使BRA基因编码的蛋白结构改变，活性增强，持续激活下游的丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路，促使甲状腺细胞不受控制地增殖、存活时间延长，并且细胞的形态与功能也发生改变，逐渐形成肿瘤组织，最终发展为甲状腺癌。
二、治疗
1、手术切除：甲状腺全切除术或腺叶切除术，可直接去除肿瘤组织及其周围可能受累的甲状腺组织，降低肿瘤负荷，是甲状腺癌的主要治疗手段。
2、放射性碘治疗：口服放射性碘[125I]化钠溶液，其发射的射线可破坏癌细胞，用于术后清除残留甲状腺组织或治疗远处转移灶。
3、药物治疗：像甲磺酸达拉非尼胶囊、曲美替尼片等BRAF抑制剂靶向药物，可特异性地阻断突变的BRAF蛋白活性，抑制癌细胞生长和扩散。
治疗期间需密切监测甲状腺功能、血常规、肝肾功能等指标。另外，避免高碘饮食，如海带、紫菜等。保持良好的心态，避免精神压力过大，规律作息，适当运动。
确诊甲状腺基因突变v600e，应尽快前往甲状腺外科或肿瘤科就诊，由医生综合评估病情，制定个性化的治疗方案。
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