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高羽 主任医师
简介：胎儿医学，产前诊断，宫内治疗，复杂性双胞胎治疗，优生遗传咨询
医学是逐渐的发展，不是所有的问题都能一步到位解决，刚才这位网友问的问题，羊水穿刺和基因突变的关系。
首先羊水穿刺是什么，羊水穿刺如果客观的讲它只是一个动作，通过针在超声引导下穿羊膜腔取到羊水做化验，但是做的化验项目和刚才说的问题是有关，你到底做什么项目，通常讲现在主流的做法会根据妈妈不同的情况，羊水穿刺出来的羊水会做染色体细胞培养，染色体的细胞培养会做基因芯片。
如果是有感染的可能性会做这些风疹，巨细胞或B19病毒的dna或rna的检测，这几种检测项目是查不出涂片，通常意义上绝大多数，没有直接去做羊水的基因突变的检查，但是不代表羊水穿刺是查不出基因突变，如果确实有指征，比如高度怀疑小孩子有一些单基因病，突变的问题也好，或是由于其他的问题也好，取出的羊水去做全外显子测序或是二代测序，把所有的基因组都测一遍，是可以诊断基因突变的。
但是为什么要特别强调不是所有的，因为全基因组测序也好或是全外显子测序也好，它费用是很高的，检测费，最开始的时候是要上十万块钱，最近几年由于的技术成熟，检测的手段或测序仪的价格下降，现在大概也需要一万块钱左右去做测序，当然我相信再过，几年、三五年可能成本可以降到一两千块钱，目前因为它的费用是比较贵，所以不是所有的羊水都会去做基因突变，也是回到刚才网友说的问题，如果由于种种原因确实需要做基因突变的检测，一定要跟穿刺的医生沟通好，这个项目里面有没有包含这个内容，不要说羊水穿刺做完最后发现没有做到突变，要重新再抽羊水，又会造成一些不必要的纠纷的问题。
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