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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
家族性黑蒙性痴呆是一种遗传性神经退行性疾病，也叫家族性阿尔茨海默病。这种疾病是由遗传突变引起的，导致大脑神经细胞的死亡和功能失调，最终导致认知能力下降、记忆衰退和行为异常等症状。
家族性黑蒙性痴呆通常在成年初期发病，一般在40至50岁之间出现症状。患者会逐渐出现记忆力减退、思维能力下降、行为异常、语言能力受损等症状。随着疾病的发展，患者的生活能力会逐渐丧失，最终导致失能和生活不能自理。
家族性黑蒙性痴呆是由多个基因突变引起的，其中最常见的是APP、PSEN1和PSEN2基因的突变。这些突变会影响β淀粉样蛋白的代谢，导致β淀粉样斑块的形成，这是阿尔茨海默病的主要病理表现。
目前尚无特效的治疗方法可以治愈家族性黑蒙性痴呆，但可以通过药物和非药物治疗来缓解症状。药物治疗包括使用胆碱酯酶抑制剂来提高脑中的胆碱水平，以改善患者的认知能力。非药物治疗包括语言治疗、物理治疗和社会支持等，这些方法可以帮助患者维持生活能力，并改善生活质量。
此外，家族性黑蒙性痴呆可以通过遗传咨询和基因检测来进行早期筛查和干预。对于有家族遗传史的人群，可以通过基因检测来了解自己的遗传风险，并采取预防措施，延缓疾病的发展。
总之，家族性黑蒙性痴呆是一种由遗传突变引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治疗方法，但可以通过药物和非药物治疗缓解症状。对于有家族遗传史的人群，建议进行遗传咨询和基因检测，及早了解自己的遗传风险，并采取相应的预防措施。
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痴呆诊断方法
痴呆的诊断方法包括：1.病史和检查：医生会询问患者的病史和进行全面的身体检查，以了解患者的症状和体征。2.神经心理测试：痴呆患者通常会出现记忆力、注意力、语言能力、判断力、抽象思维和情感等方面的障碍，... 详细»
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什么叫痴呆
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痴呆的概念
痴呆是一种慢性进行性神经退行性疾病，主要表现为认知能力的进行性下降和记忆力的损害。痴呆症状包括记忆力下降、语言能力减弱、判断力和决策力下降、行为和情绪改变等。痴呆主要是由于大脑神经细胞的退行性变导致的... 详细»
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