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王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 血管外科
血管瘤性综合征是一种遗传性疾病，由VHL基因突变引起。该症状在出生时即可出现，但一些症状可能在成年后才会显现。血管瘤性综合征的特点是患者体内的血管瘤和囊肿会生长或增多，导致多个器官受累。血管瘤性综合征的常见症状表现主要包括：
1.视网膜血管瘤：约占患者的一半，可能导致视力减退或失明。
2.中枢神经系统血管瘤：这可能导致头痛、共济失调、眩晕、癫痫等神经系统症状。
3.肾脏病变：约80%的患者会出现囊肿、腺瘤等肾脏病变，可能导致高血压、血尿等症状。
4.肾上腺囊肿和腺瘤：可能会在肾上腺产生肿瘤，并分泌出肾上腺素和去甲肾上腺素，导致血压升高和其他症状。
5.胰脏囊肿或胰岛细胞瘤：这些病变也可能影响胰脏功能，导致胃肠道症状、低血糖等问题。
其他症状可能还包括肝脏血管瘤、胶质瘤、睾丸囊肿等。血管瘤性综合征的症状可能在不同年龄段出现，且症状体现的程度也会不同，有些患者可能只有一个器官受累，而另一些患者可能多个器官同时受累。
血管瘤性综合征是一种临床上比较罕见的遗传性疾病，对患者的健康和生活都会产生严重的影响。因此，及早发现和诊断有助于及时干预和治疗，降低并发症的发生。家族史对于该症的诊断也很重要，如果家族中存在类似疾病的病史，患者和家人应该及时进行基因检测和咨询遗传咨询师，以了解患病风险和有效的预防措施。
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