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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
共济失调是由一组遗传突变引起的,其遗传方式通常是常染色体显性遗传。这意味着只需要从一个患有共济失调的父母那里继承一个突变基因,就有可能患病。一般来说,如果一个父母患有共济失调,那么每个孩子有50%的几率患病。
共济失调的突变位点多种多样,据统计已识别了至少40种共济失调类型,其中大部分都是由复杂的多聚核苷酸重复引起的。不同种类的共济失调中,突变的基因和遗传方式各不相同。由于共济失调是一组遗传性疾病,其遗传特点是逐代传递,因此患病者的子女和孙子辈都有可能患病。
在共济失调的家族中,如果父母双方都是携带共济失调基因的突变者,那么子女患病的概率会非常高。而且,即使只有一个父母是携带者,子女也有可能患上该疾病。如果孩子继承了这个基因突变,那么他们可能携带这个突变基因,并且当他们成年后也有可能患上共济失调。
在一些情况下,共济失调的患者可能在不知情的情况下将这种基因传递给下一代。因此,了解家族遗传病史非常重要,可以帮助医生识别出患有共济失调基因突变者的家族,并及早进行遗传咨询,以降低患病风险。
了解家族遗传病史非常重要,可以帮助医生识别出患有共济失调基因突变者的家族,并及早进行遗传咨询,以降低患病风险。
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小脑共济失调
小脑共济失调是一种影响小脑功能的神经系统疾病,主要特征是运动协调障碍和平衡问题。以下是关于小脑共济失调的一些基本信息:小脑的作用:小脑位于大脑的后部,负责协调和调节肌肉的运动、姿势和平衡。它接收来自其... 详细»
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共济失调的检查
共济失调是指人体运动时的协调性失调症状,主要表现为肌肉协调性障碍和动作不协调。对于共济失调的检查主要包括以下几方面:1、病史询问:医生会详细询问患者的病史,包括症状的发生时间、持续时间、症状的性质和表... 详细»
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共济失调的表现
共济失调主要是指人体肌肉及神经对应的小脑功能相关的姿势和运动协调功能出现运动障碍。主要症状一般为行走不稳定,运动协调能力差,动作不灵活,蹒跚等情况,患者一般不会出现肌力降低或肌张力的增加及减弱,但是灵... 详细»