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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
雷特综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常是由于一种名为"CTSC"的基因突变所致。这种情况通常在儿童两岁左右就能被诊断出来。
雷特综合征主要表现为慢性肾脏疾病、皮肤脱屑和牙齿异常。患者通常会出现肾小球病变，尿蛋白增多，最终可能进展为慢性肾脏功能衰竭。此外，患者皮肤会出现大片脱屑，特别是在手掌和脚底部位，这种情况通常被称为"皮肤剥脱性角化症"。除此之外，患者还会出现牙齿异常，包括牙龈肿胀、牙龈出血、牙齿脱落等。
目前，对于雷特综合征的治疗主要是针对症状进行处理。比如针对肾脏疾病，患者可能需要接受肾脏移植或者透析治疗。针对皮肤脱屑和牙齿异常，通常会由皮肤科医生和牙医进行治疗。
对于患有雷特综合征的孩子，家长通常需要密切关注孩子的身体状况，定期进行肾功能和皮肤、牙齿检查，及时发现并控制病情的发展。
另外，基因检测在诊断雷特综合征方面起到了非常重要的作用。通过检测患者的基因，可以准确诊断出疾病，并为患者提供更加个性化的治疗方案。同时，基因检测也有助于进行遗传咨询，帮助患者家族了解患病风险，从而采取预防措施。
总的来说，雷特综合征是一种严重的遗传性疾病，家长和医生都需要对患者的身体状况进行及时的关注和治疗。基因检测在诊断和治疗中发挥着重要作用，有助于提供更好的个性化医疗方案。同时，遗传咨询也是非常重要的，可以帮助家庭了解患病风险，采取相应的预防措施。
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