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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血杂合子是指携带了地中海贫血基因的一个正常基因和一个异常基因。
首先，地中海贫血是遗传性疾病，也称为地中海贫血症，主要见于地中海沿岸地区，因此得名。地中海贫血是一种红细胞数量减少或功能异常的疾病，包括地中海贫血α型和β型两种。地中海贫血患者通常分为杂合子和纯合子，杂合子指一个人携带了地中海贫血基因的一对异源基因，但只有一部分细胞携带异常基因，另一部分细胞携带正常基因。而纯合子指携带了地中海贫血基因的两个异常基因。
需要注意的是，地中海贫血杂合子通常不会表现出严重的症状，但他们的子女有25%的几率患有地中海贫血。因此地中海贫血杂合子需要在婚前进行基因检测或咨询专业医生的建议，以避免患有地中海贫血症的风险。
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