β重型地中海贫血
b地中海贫血是指由于b珠蛋白基因突变导致b珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血。
b地中海贫血是危害最为严重的血红蛋白病，也是目前世界上最常见的遗传性疾病之一。临床上按照贫血严重程度，可以分为轻型b地中海贫血，中间型b地中海贫血和重型b地中海贫血。
轻型b地中海贫血为杂合子b地中海贫血，多数是没有任何症状的，没有贫血，少数有轻度的贫血，面色苍白，常常感疲乏无力，但生长发育正常，骨骼没有畸形。重型b地中海贫血是纯合子b地中海贫血，出生的时候，与正常婴儿没有异常，但出生后3到6个月，患者开始出现临床症状，且进行性加重，需定期输血维持生命。中间型b地中海贫血是指不依赖于输血，临床表现介于重型和轻型b地中海贫血之间的类型。
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