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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 消化内科
肝豆状核变性，又称为肝豆样核变性，是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病。它是由于基因突变导致蛋白质代谢异常，进而引发神经细胞的死亡和脑部变性的疾病。这种疾病主要表现为运动障碍、智力退化和神经系统退化。
肝豆状核变性主要是由基因突变导致的，目前已知的致病基因包括ATP7A、ATP7B、C19ORF12等。在这些基因发生突变之后，会影响蛋白质的合成和功能，使神经细胞无法正常代谢和运转，最终导致神经细胞的死亡和脑部功能的损害。
一般来说，肝豆状核变性的患者在年幼期或少年期就会出现症状。疾病的症状主要包括运动障碍、姿势不稳、肌张力异常、言语困难、智力退化等。随着病情的进展，患者的症状会越来越严重，甚至会导致失去行动能力和日常生活自理能力。
目前还没有治愈肝豆状核变性的方法，但可以通过药物治疗和康复训练来减轻症状和延缓病情发展。例如，可以通过靶向神经系统的药物来减轻痉挛和运动障碍，通过康复训练来提高患者的生活质量和日常生活能力。
因此，对于患有肝豆状核变性的患者来说，除了积极的治疗和康复训练外，家庭支持和心理抚慰也同样重要。
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