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肝豆状核变性发生概率

罕见病 肝豆状核变性
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性患者的发生概率并不高,肝豆状核变性是属于罕见病之一。我国有125种罕见病,罕见病的概率在1/1500-2000以下,肝豆状核变性的发病概率,在不同国家的流行病学调查结果是不一样的。

总体来讲全世界肝豆状核变性的,平均的发病概率是1/10万,这个疾病在广东发病率较高,在局部地区进行的流行病学调查显示在广东地区的发病率可以达到1/1万,比国际上的1/10万提高10倍左右,因此肝豆状核变性也称为广东病。

另外肝豆状核变性的发病率虽然不高,但要注意肝豆状核变性的携带率非常高。携带肝豆致病基因的患者非常常见,在人群中的比例是1/99,两个携带者结合到一起组成家庭,生下患病小孩的风险比较高。

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