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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
房间隔缺损是一种心脏先天性异常，也称为房间隔缺损或房缺。房间隔缺损是指心脏右心房和左心房之间的隔膜部分缺损或缺陷，导致心脏左向右分流，即氧合血和非氧合血在心脏中混合，从而导致心脏负荷加重及周围循环阻力增加，可导致心力衰竭等严重后果。
房间隔缺损通常是在胚胎发育早期时形成的，病因尚不十分清楚。大多数情况下，房间隔缺损是基因和环境因素相互作用的结果。在某些遗传疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等，房间隔缺损的发病率较高。此外，母体在怀孕期间受到某些不良因素的影响，如吸烟、酗酒、药物或放射线的暴露等，也可能增加胎儿患房间隔缺损的风险。
房间隔缺损的临床表现因患者年龄和病变的不同而有所不同。在婴儿期，患儿可能出现呼吸急促、发育迟缓、容易疲乏、吃奶困难等症状。随着年龄的增长，患者可能出现体循环混合型缺氧表现，如发绀等。较大的房间隔缺损还可能伴有肺动脉高压，导致心力衰竭等严重并发症。
房间隔缺损的诊断主要依靠临床症状、体征以及心脏超声等检查。对于大部分房间隔缺损，尤其是较大的缺损，一旦确诊，通常需要进行手术治疗来修复心脏缺损，防止并发症的发生。手术治疗通常包括开胸手术修补或者经导管封堵术。对于一些轻度的房间隔缺损，医生可能会选择保守治疗和定期随访。
总之，房间隔缺损是一种常见的先天性心脏畸形，需及时诊断和治疗。预防房间隔缺损的发生，需要加强对孕妇的保健指导，避免不良的母胎因素对胚胎的不良影响。对于已经患有房间隔缺损的患者，早期的诊断和治疗是至关重要的。
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