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mthfr基因检测是什么

来源:医联媒体

MTHFR(mthfr)基因检测是检测叶酸代谢基因是否突变的一项检查。

MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,该基因突变后会导致酶的活性降低,影响体内叶酸的代谢和吸收,继而导致多种疾病。MTHFR基因检测可以检测并报告基因是否发生突变、突变情况以及具体的突变位点。总的来说,突变位点越多,酶的活性降低得越厉害,机体对叶酸的吸收和代谢能力越差,需要额外补充更多的叶酸。

MTHFR基因检测适合的人群有:孕前检查的夫妻;处在孕早期的女性;低龄或高龄,以及多胎妊娠的孕妇;有妊高症或其他高风险征兆的孕妇;有神经管畸形、唇腭裂、先心病、唐氏综合征等先天异常家族史的夫妻。

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