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多囊肾基因检测怎么查

多囊肾 基因检测
主讲专家
张益民
张益民 副主任医师

中山大学附属第六医院 肾内科

简介:长期从事肾内科临床工作,擅长各种原发性肾脏病,包括血尿、蛋白尿、肾病综合征、IgA肾病、急慢性肾小球肾炎以及糖尿病肾病、狼疮肾炎、肾间质性疾病如药物性肾损害等继发性肾损害的诊断和治疗,熟练掌握血液透析、腹膜透析等各种血液净化技术。
视频内容

谈到这种基因检测,由于现在基因测序技术的发展和提高它的费用已经大大降低了。因此使得每一个病人检查多囊肾的基因的成为可能它分为两种:一种是一代测序,另外一种是二代测序

一代测序仅仅对已知的两个基因进行测序,需要提取它的白细胞,而它的白细胞可以通过抽血来提取单核细胞,然后提取其中的核酸进行测序,而现在所进行的二代测序,可以把白细胞中的所有的外显子都测序,这就大大地丰富了测序内容,有可能发现原来没有注意到的疾病。

如果想诊断这个病可以联系有资质的基因公司来做,目前我们医院还不是常规的检查项目,值得注意的是做这种测序需要一家三口,也就是孩子加上父母三个人同时做,这样的分析才有意义才可靠。

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