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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种遗传性血液疾病，也称为地中海贫血症或地中海贫血病。主要发生在地中海沿岸地区，如地中海沿岸的希腊、土耳其、意大利和中东地区。由于近年来人口迁徙和国际婚姻的增加，地中海贫血病在全球范围内逐渐流行起来。
地中海贫血病是由于红细胞内的血红蛋白异常造成的。正常的血红蛋白由两个α型和两个β型的肽链组成，而地中海贫血病的患者中某一种或两种类型的肽链是异常的。这导致血红蛋白合成障碍，使患者的红细胞数量减少，形态异常，寿命缩短。
地中海贫血病可以分为两种类型，即地中海贫血β型和地中海贫血α型。地中海贫血β型是最为常见的类型，患者通常从小就出现症状，包括贫血、疲劳、易感染等。而地中海贫血α型较为轻微，绝大多数患者无症状，或者只有轻微的贫血。
婚前检查地中海贫血的目的是为了筛查携带者。地中海贫血病主要是由双倍体或杂合子基因型，患者的一个父亲携带α型基因，一个母亲携带β型基因的父母传递给子女的。如果双方都是携带者，则子女患地中海贫血病的风险会大大增加。
目前，检测地中海贫血携带者主要有两种方法。一种是血液学方法，通过检测红细胞指标和血红蛋白电泳，可以判断患者是否携带地中海贫血基因。另一种是分子生物学方法，可以通过检测特定基因突变来确定患者是否携带地中海贫血基因。如果在婚前检查中发现患者是地中海贫血携带者，应采取相应的措施。一种方法是进行婚配建议，避免携带者之间的婚姻，以减少地中海贫血病的传播风险。另一种方法是进行基因咨询，让患者了解遗传风险，并在家庭计划中做出明智的决策。
总之，地中海贫血病是一种常见的血液疾病，对患者的生活质量和寿命都有一定的影响。婚前检查地中海贫血携带者可以帮助患者了解自己的遗传风险，以做出相应的生育决策。同时，也有助于减少地中海贫血病的传播，保障子孙后代的健康。
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