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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为G6PD缺乏症。这种疾病主要影响男性，通常在出生后几天或几周内就会出现症状。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是一种酶，它在红血球中起着非常重要的作用，帮助维持细胞内的氧化还原平衡。当人体缺乏这种酶时，红血球就容易受损，导致溶血性贫血。这种贫血表现为体质虚弱、黄疸、贫血等症状。
G6PD缺乏症通常是由X染色体上的G6PD基因突变引起的，因此更容易影响男性。女性通常是携带者，在某些情况下也可能出现症状。这种疾病主要分布在非洲、地中海、亚洲等地区，特别是那些历史上曾经出现疟疾流行的地区。据估计，全球大约有4亿人患有G6PD缺乏症。
目前，治疗G6PD缺乏症的方法主要是避免诱发因素，比如避免食用引起症状的药物或食物，避免暴露在氧化性物质中等。有些患者在发病时可能需要输血或接受其他治疗。
预防G6PD缺乏症的最好方法是进行基因检测，尤其是对那些家族中已知患有该病的人或那些生活在高风险地区的人。如果早期发现并且遵循医生的治疗建议，患者的预后通常是良好的。
总的来说，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶症虽然是一种罕见的遗传性疾病，但是在早期发现并且接受适当治疗的情况下，患者可以过上正常的生活。同时，加强对该病的认识和预防意识，也可以帮助减少其发病率和对患者造成的影响。
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