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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
脂质沉积性肌病是一类由于脂肪代谢障碍导致的肌肉疾病，其共同的临床表现主要包括以下几个方面：
1.肌无力：患者常出现进行性加重的肌无力，尤其是四肢近端肌肉，如肩部、臀部和大腿肌肉。这种肌无力可能导致运动困难、易疲劳和活动受限。
2.肌肉疼痛和痉挛：患者可能会感到肌肉疼痛、酸痛或痉挛，尤其是在运动后或寒冷环境中。
3.肌肉萎缩：长期的肌无力可能导致肌肉逐渐萎缩，影响肌肉的外观和功能。
4.运动耐力下降：由于肌肉无力和疼痛，患者的运动耐力会明显下降，难以进行长时间或高强度的运动。
5.吞咽困难：部分患者可能会出现吞咽困难，影响进食和营养摄入。
6.呼吸肌无力：严重的脂质沉积性肌病可能会累及呼吸肌，导致呼吸困难。
7.其他症状：一些患者还可能出现心肌病、心律失常等心脏问题，以及肝脏脂肪沉积等。
如果出现上述症状，应及时就医进行详细的检查和诊断。医生通常会通过血液检查、肌肉活检、基因检测等方法来确诊脂质沉积性肌病，并制定相应的治疗方案。
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