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陈爱兰 主任医师 广州医科大学附属第一医院 心血管内科
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者从出生起血液里的「坏胆固醇」就明显高于常人。它的根本原因在于基因突变，主要涉及LDLR、APOB或PCSK9等基因。这些基因负责调控胆固醇的代谢与清除，一旦发生突变，肝脏就无法正常回收血液中的低密度脂蛋白胆固醇，导致其在血管内大量堆积。
这种疾病遵循常染色体显性遗传规律。简单来说，如果父母中有一方携带致病基因，子女就有约50%的概率遗传到该病。患者往往在年轻时就会出现皮肤或肌腱黄色瘤，部分人在儿童期胆固醇水平就已显著升高，若不及时干预，成年后发生冠心病、心肌梗死的风险会大幅上升。
值得强调的是，家族性高胆固醇血症并非由饮食不当或缺乏运动引起，而是基因缺陷所致。普通生活方式调整对降低胆固醇的效果非常有限，患者通常需要尽早启动药物治疗，并定期监测血脂水平，以最大程度降低心血管事件风险。
基因突变是根本LDLR、APOB或PCSK9等基因发生突变，导致肝脏无法正常回收血液中的低密度脂蛋白胆固醇。
显性遗传风险高属于常染色体显性遗传，父母一方携带致病基因，子女约有50%概率患病，年轻时即可出现明显症状。
需药物长期管理病因是基因缺陷而非生活方式，单纯饮食运动效果有限，须尽早用药并定期监测血脂。
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