头小畸形可分真性头小畸形，是相对头小畸形，真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期，受放射线照射或宫内感染而引起，显示脑回过小，或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3~5月即停止进展，病人头顶部小而尖，扁额，头围比胸转小，最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下。
一、小头畸形婴儿面部特征
1、头部很小，头骨形状很特别，小头畸形的早期表现在出生时很小，具有特殊的头部形状，前额狭窄和向后倾斜，顶点和扁平的枕头，这与完整的面部骨骼的发展形成强烈对比。鼻梁低，耳朵大，头围低于同龄人平均值的标准差。
2、大脑的重量很轻，这种疾病的主要表现是大脑发育完成后，大脑的重量明显轻于正常，大脑太小或没有脑回。大脑的发育明显缓慢，即使宝宝3到5个月，也会停止发育。
3、身体、智力发育迟缓体格发育明显异常，智力发育显著迟缓。有的患儿甚至出现抽风、四肢僵硬或手足徐动及瘫痪。85%患儿发型异常，额发际届掠，顶部发螺纹不明显。中至重度的智能发育不全，情绪多不稳，口齿不清。
二、小头畸形婴儿治疗
本病的治疗应经过头部照片和CT检查，对于有颅内压升高者，应尽快做手术。对于早期骨质闭合的儿童，可以使用神经外科治疗达到一定的效果。小头畸形，主要基于手术治疗，旨在扩大颅腔，减轻颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。具体治疗方案需要到正规医院有医生根据病情来选择适合的方法。
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