结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合征。多由外培叶组织的器官发育异常，可出现脑皮肤周围神经等多个器官受累，临床特征是面部皮纸限流癫痫发作和智力减退，发病率约为1/6000。男性患者会高于女性约为2:1。
结节性硬化症的临床表现
1、50%的患者患有视网膜母细胞瘤，称为晶状体肿瘤。
2、肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿常见的表现有无痛性血尿，蛋白尿，高血压或腹部肿块等症状。
3、47%至67%的患者可能患有横纹肌肉瘤，这是新生儿期最大的横纹肌肉瘤，并随着年龄的增长而缩小，可导致心力衰竭。这也是婴儿期最重要的死亡原因。
4、涉及肺部的肺淋巴管肌瘤病在育龄妇女中很常见，是结缔组织，平滑肌和血管过度生长，形成网状结节和多囊性变。
5、最常见的是骨硬化，颅骨硬化，也发生在手指和指骨，这是由骨小梁增生引起的囊性改变，全身骨骼可受影响，脊柱裂和多趾(手指)畸形。
6、包括消化道，甲状腺，甲状旁腺，子宫，膀胱，肾上腺，乳房，胸腺等都可能参与，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
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