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石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科
结节性硬化症又被称为TSC，Bourneville病，是一种大多数是由于外胚叶组织发育出现异常导致人体的脑部，皮肤等多个器官受累的发生在常染色体的显性遗传的神经皮肤综合征。根据不同的受累部位，患者可能表现出不同的症状。最为典型的症状主要是面部皮脂腺瘤，智力下降和癫痫发作。大多数患者会在儿童期首次发病。
1.皮肤损坏
该症状的最主要特征就是口鼻三角区出现皮脂腺瘤，皮脂腺瘤对称蝶形分布，呈现红褐色或者淡红色，是针尖到蚕豆大小的蜡样丘疹，手感坚硬但是轻轻摁压就会稍稍褪色。这种症状大多数案例都在四岁以前出现，而且会随着患者年龄的增长皮肤受损程度和面积加大，较幸运的是极少情况下会扩散到上唇部分。大部分患者在出生后就会出现三个以上的1mm大小的色素脱失斑，可能是长树叶形，卵圆形，或者不规则形。在紫外灯下脱失斑最为明显，通常病发在四肢和肢体部分。也有效部分患者会在十岁以后腰部出现鲨鱼皮斑，鲨鱼皮斑比正常皮肤略高，局部皮肤会增厚而且感觉粗糙。
2.神经系统损害
①该病的主要神经症状是癫痫，癫痫的发病率高达百分之九十，通常从患者婴幼儿期开始发病。癫痫发作形式多种多样，可以从婴儿痉挛症开始，然后发展为部分性局灶性或者全面性大发作，复杂性发作，固执等癫痫性人格障碍。如果出现伴随皮肤色素脱失斑，就可以被诊断为结节性硬化症。值得注意的是如果是频繁发作的患者，很有可能会出现性格转变。
②智力的减退大多数情况下属于渐进性的加重，患者会伴随情绪不稳，易激惹易冲动，行为退化，思维紊乱等等精神症状。智力下降的患者几乎都会有癫痫发作的情况。
③少数案例会出现神经系统阳性体征。
3.眼部症状
过半患者会出现视网膜胶质瘤，也就是晶体瘤。
4.心脏病变
过半患者有可能会出现心脏横纹肌瘤，有引起心力衰竭的奉献，是该病导致患病婴儿致死的最重要原因。
5.肺部病变
育龄的女性患者患肺淋巴管肌瘤病的风险最高，可能导致患者出现气短，咳嗽等肺心病的症状。
就当今医学水平而言还缺乏对于结节性硬化症的有效的治疗手段，也没有办法对疾病的病程和严重程度进行准确的预测，但是目前经过严密的科学监测和恰当的治疗方法，患者的寿命不会受到太大的不良影响。
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