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甲基丙二酸血症严重吗

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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甲基丙二酸血症,比较严重。

这种疾病属于常染色体隐性遗传,一般发生于新生儿或者早期婴儿期,常表现为生长发育迟缓。出现发育畸形或者睡眠比较多,反复出现恶心、呕吐、严重者脱水、呼吸困难。长期会影响孩子的智力发育,可能会出现昏迷、肝大等表现。

早发现、早治疗,预后还是比较好的。早期限制蛋白质的摄入量,部分儿童通过补充大剂量的维生素B12,可以见效。有家族遗传史的,应该引起注意。

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