甲基丙二酸血症有误诊吗
甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病,所以在临床上有可能出现误诊的情况,这种疾病属于常染色体隐性遗传病。
临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸明显增多,常伴有中枢神经系统的症状。
一般常见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下等,部分有智力落后、肝大和昏迷,只有通过基因测定才能够明确诊断。
甲基丙二酸血症属于是比较罕见的疾病,所以在临床上有可能出现误诊的情况,这种疾病属于常染色体隐性遗传病。
临床主要表现为早期疾病严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸明显增多,常伴有中枢神经系统的症状。
一般常见的表现有儿童嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水,呼吸窘迫、肌张力低下等,部分有智力落后、肝大和昏迷,只有通过基因测定才能够明确诊断。
朝阳市中心医院 内分泌科
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