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唐氏综合症是什么

姚利琴
姚利琴 副主任医师

太原市第八人民医院 儿科

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唐氏综合症又称二十一三体综合症,先天愚型,是最常见的常染色体病,在活产婴儿中发病率大概是600到800分之一,发病率随着孕母年龄的增长而增加。

也就是说,每一个育龄妇女都可能生出唐氏综合症的孩子来。唐氏综合症主要的临床表现有孩子有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显,嵌合体的患儿若正常细胞比例较大。

则智能障碍比较轻,生长发育迟缓,孩子身材矮小,骨龄落后于实际的年龄,出牙延迟,四肢短,韧带松驰,关节过度弯曲,肌张力低下,孩子有一个特殊的面容,眼裂小,眼距宽。

皮纹有明显的通关手,同时,50%的孩子可以伴发有先天性的心脏病,消化道畸形等等。

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姚利琴 副主任医师

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