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高苯丙氨酸血症严重吗

高明
高明 副主任医师

鄂州市中心医院 儿科

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高苯丙酸血症不严重。这是可以治疗的。

高苯丙酸血症主要是由于染色体遗传或者基因突变等因素引起的。一般在孩子出生1~3个月后,就会出现皮肤颜色变浅,头发颜色变黄,尿液有鼠臭味儿等等症状。通过化验血液的苯丙酸浓度,或者进行基因检测后就可确诊。

一般是发现早的时候治疗,疗效就会越好,可以给孩子服用无苯丙酸特殊奶粉进行治疗。饮食治疗要维持在青春期,然后还要定期复查血液中苯丙酸的浓度。

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