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什么是高苯丙氨酸血症

陈聪
陈聪 主治医师

池州市人民医院 感染科

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高苯丙氨酸血症属于常染色体隐性遗传病,是少数可治的遗传代谢病,力求早诊断,早治疗,避免神经系统损伤,开始治疗年龄越小效果越好。

主要采用低苯丙氨酸奶粉,待苯丙氨酸降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,以低蛋白,低苯丙氨酸食物为原则,至少要持续到青春期后,终身治疗对患者更有益。

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