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21-三体综合症是什么

王勇慧
王勇慧 主治医师

吉安市妇幼保健院 妇产科

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21~三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型或Down综合征,是人染色体多了一条21号染色体导致的疾病。

60%唐氏综合征患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。怀孕15~20周需要做唐氏筛查。如唐氏筛查低风险,可继续妊娠。如唐氏筛查临界风险,需要做无创DNA检查。如唐氏筛查高风险,需要做羊水穿刺检查,明确是否是21~三体综合征。

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