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甲基丙二酸血症有哪些症状

刘红波
刘红波 副主任医师

朝阳市中心医院 内分泌科

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甲基丙二酸血症是较为常见的有机酸代谢疾病,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。

常见症状有嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。症状出现早,80%在生后数小时至1周内发病。

类似急性脑病样症状,如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等,早期死亡率极高,预后不良。该病诊断比较困难,通过酶学分析可以确诊。

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