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苯酮酸尿症的早期征兆有啥?

病情描述:医师你好,我有朋友得病了,然后说是苯酮酸尿症,苯酮酸尿症的早期征兆是什么?
医生回答 (2)
  • 郭玲
    郭玲 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯酮酸尿症是一种常染色体隐性遗传病,患者出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。临床上根据智能落后、头发由黑变白、特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。智能发育落后最为突出,行为异常,如兴奋、忧郁、多动、孤僻等;头发由黑变黄,皮肤白皙;可有明显的鼠尿臭味。新生儿哺乳3天后,针刺足跟采集外周血,进行苯丙氨酸浓度的测定。

  • 李玲玲
    李玲玲 住院医师
    玉山县吸虫病防治站 二级
    病情分析:

    苯丙酮尿症是先天发育性的疾病,成年以后基本上是不可能有类似疾病的。一般来说就是小孩子通过脚底板血液检查可以确定,然后主要的症状就是小孩子毛发偏黄,是平常的奶粉会有异常的哭闹,没有早期专门的饮食控制的话,会影响到小孩的生长发育。

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郭玲
郭玲 副主任医师

山东大学齐鲁医院 肾内科

擅长:原发和继发肾小球疾病,肾病综合征,急慢性肾衰和尿路感染。
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