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苯丙酮尿血症

病情描述:苯丙酮尿血症
医生回答 (1)
  • 马保海
    马保海 副主任医师
    潍坊市妇幼保健院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿血症是由于苯丙酮酸代谢障碍所引起的。在苯丙酮酸代谢的途中,如果出现了没缺陷的症状,就可能导致苯丙酸氨不能转化为钠氨酸,会在体内大量的聚集,并且通过尿液排出。

    这属于一种常染色体遗传性疾病,需要到医院通过血色素和白蛋白来进行检查,并且还需要做脑电图和体格检查。

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擅长:擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗,对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。
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