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苯丙酮酸尿症是什么病?

病情描述:我二叔今年56岁,昨天收拾房间,表姐在她房间里看到他得了苯丙酮酸尿症。想问苯丙酮酸尿症是什么病?
医生回答 (2)
  • 郭玲
    郭玲 副主任医师
    山东大学齐鲁医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿酸症是人体必需氨基酸之一,正常人每日需要的是容量约为200至500毫克,肾上腺素和黑色素等苯丙氨酸转化酶酸的过程中,有可能造成相关的一个活性缺陷知识本丙氨酸发生异常累积,此病是属于基因问题造成的,不是后期引起的,平时多注意休息,多观察如果不适及时就医。

  • 冷新
    冷新 副主任医师
    昆山市第一人民医院 三级乙等
    病情分析:

    苯丙酮酸尿症也被称为苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency),简称PUK。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全世界的发病率约万分之零点6,目前在世界上治疗困难而且治疗效果都不很满意,建议您尽量去三甲以上的医院就诊治疗。

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郭玲
郭玲 副主任医师

山东大学齐鲁医院 肾内科

擅长:原发和继发肾小球疾病,肾病综合征,急慢性肾衰和尿路感染。
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