遗传性粪卟啉症怎么办？

病情描述：朋友患有遗传性粪卟啉病，特别容易皮肤过敏，有时候出去玩也不知道怎么了就突然起了一身皮疹，吓死人了。有时候发病的时候脾气就特别暴躁，特别担心会引发其他的病。请问遗传性粪卟啉症怎么办？

医生回答 (2)

孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院三级甲等

病情分析：

这是一种常染色体显性遗传性疾病，比较少见。患病后首先要去除诱因，比如避免饮酒，避免应用磺胺类药物等，防止病情反复发作。其次可以对症治疗，比如在急性发作期时，可应用葡萄糖、生理盐水纠正电解质紊乱，并口服水溶性维生素、脂溶性维生素等；腹部疼痛时可以应用止痛药缓解。
王丽 主治医师
响水县中医院二级甲等

病情分析：

遗传性卟啉病是由于卟啉原氧化酶的缺乏，导致尿丙氨酸、和粪卟啉，以及粪卟啉的增加，导致腹痛、神经功能障碍和皮肤损伤，属于常染色体显性遗传。发病人群可以在任何年龄的男性和女性患者中看到。症状可能包括腹痛，通常伴有恶心、呕吐和便秘。也可能有肝损伤，一些病人可能有皮肤损伤。

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