如何确诊猫叫综合征？

病情描述：小孩子才2岁，最近也不知道从哪学的一直喵呜喵呜的叫，我家附近这也没有猫呀，都让人笑话成猫妖转世了，去问了下医生，他们说这叫猫叫综合征，那么我该如何确诊猫叫综合征？

医生回答 (2)

陈杰 副主任医师
中日友好医院三级甲等

病情分析：

要确诊猫叫综合征，需要进行详细的体格检查，必要时要完善相关的细胞遗传学检查。猫叫综合征的最典型症状就是患儿会在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫一样的哭声，在呼气时比较明显，通常会有特殊面容，比如小头、眼距宽、耳位低、短颈等，还会有智力低下、生长发育迟缓等特征。
田力 主治医师
滕州曹庄煤炭有限责任公司卫生所一级

病情分析：

猫叫综合征主要是第5号染色体短臂缺失引起的一种疾病，现在想确诊该疾病的话，主要是进行染色体的相关了，这个才是最终诊断的标准的。因此，建议您可以带孩子到省一级的大医院挂儿科就诊，先向接诊医生说清楚孩子的症状表现经过，可以在进行染色体的相关检查，假如确诊为该疾病的话，那么现在没有特效的根治办法，只能是对症治疗了。

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