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齐殿君 副主任医师 副教授 中国医科大学附属第一医院 普通外科
现在不育症的人越来越多了，很多男性因为不育到医院检查，却被诊断为“克氏综合征”。对于这个从来没有听说过的的疾病，很多人都会很慌乱，不知所措。那么，克氏综合征到底是什么病呢？它的表现又有哪些呢？
一、克氏综合征的定义
克氏综合征，本质就是一种性染色体异常所导致的疾病。受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离，导致出现46，XY/48，XXYY等型的嵌合型染色体，还可能出现纯合性染色体。这是由于精子或者卵子在生长发育过程中，X染色体不分离。在青春期以前，克氏综合征患者的激素水平跟正常男性是一样的。但是，到了青春期后期1，其睾酮水平会下降，跟正常人相比明显低，生殖细胞数量急剧下降，影响到生育功能。
二、克氏综合征的表现
克氏综合征患者的外貌会有所改变，在成年后会发现其睾丸发育偏小，男性特征不明显，也就是说胡须、阴毛以及喉结等不是很明显。同时，还可能会出现性欲偏低、精液量偏少生殖无精液射出，还可能伴随不同程度的乳房发育。但是，这些症状在青春期早期之前不是很明显。
三、克氏综合征的治疗
1、青春期之前检查出克氏综合征的话，其情况比较轻，治疗以及预防不育更有效。可通过激素替代治疗，还可以进行冷冻保存精子或者睾丸组织，从而能够实现想要小孩的心愿，获得婚后孕育后代的机会。
2、克氏症患者随着年龄的增加，生精细胞的数量逐渐减少，时间越久，找到精子的机会就越少。8%克氏综合征的患者，过了青春期之后，射的精液里面还可能会有精子，在这个阶段，最好的方式是把这些精子冷冻保存起来。如果无法获取精子，可以通过睾丸显微取精手术，在某些局部的病灶找到精子，但是显微手术取到精子比例只有40%-60%。不同种族、不同的人群，取到精子的比率也会有所差异。目前，国内报道的显微取精手术获取精子的比例约50%左右。
克氏综合征这种疾病容易在我们日常生活中被忽视，有些甚至到婚后发现一直没有小孩才察觉，但克氏综合征的发病率相对来说还是比较高的。所以，不能忽视克氏综合征的诊断与治疗，在孕期胎儿产前诊断时，就应当进行染色体的检查。如果错过了孕期或新生儿时期的筛查，青春期之前筛查也很重要。
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