甲基丙二酸血症的症状
病情描述：我朋友告知我他得了甲基丙二酸血症，想问一下医生，甲基丙二酸血症的症状是什么?
医生回答 (2)
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病情分析：
甲基丙二酸血症属于一种遗传性疾病。这种疾病是属于染染色体，隐性遗传病是由于甲基苯丙胺酰氟酶变为酶缺陷引起的，一般的症状表现为神经血液，消化，皮肤，等多器官损伤，其中脑神经损伤最重要，若不及时诊治患者可能造成死亡或者致残率比较高，早期诊治有助于降低肝脏的死亡率。
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病情分析：
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿，属于常染色体隐性遗传。本病的主要临床表现是起病早。一般情况下，该病发生在新生儿或婴儿早期，常出现嗜睡、生长发育不良、反复呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌肉张力低。部分儿童可能智力发育落后、肝脏大、昏迷等。本病的治疗，饮食治疗更为有效，及早开始限制蛋白质的摄入，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。
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