产检可以检查出雷特综合征吗

病情描述：患儿语言功能减退，影响精神运动发育，产检可以检查出雷特综合征吗？

医生回答 (2)

冯翠平 副主任医师
中日友好医院三级甲等

病情分析：

雷特综合征在怀孕期间做孕检是不能检查出来的。因为雷特综合征是一种神经系统疾病，其病因及遗传方式目前还不清楚，考虑是X染色体上的基因突变造成的。所以在孕期检查根本是不能被检查出来的。如果患儿被确诊了这种疾病，那现在也只能主要靠加强护理及对症处理了。
汪兴磊 主治医师
六安市第六人民医院二级甲等

病情分析：

雷特综合征是因为MECP2基因突变或者缺失等因素造成的，一般性的产检是检查不出来的。需要做羊水穿刺，然后再做基因筛查才可以判断是否有存在雷特综合症。如果家中有孩子或者亲戚存在这种疾病有或者自己过于担心，可以在16~18周通过羊水穿刺来检查判断的。

相关视频

相关疾病

图雷特综合征 瑞特综合征 吉特林综合征 瑞特氏综合征 雷凡斯坦综合征 巴瑞特综合征 吉尔伯特综合征 小儿吉兰-巴雷综合征 克兰费尔特综合征 格斯特曼综合征 潘科斯特综合征 斯特奇-韦伯综合征 夏伊-德雷格综合征 弗利特莱什综合征 伏格特-小柳-原田综合征 妊娠合并贝赫切特综合征 雷头风 Noonan综合征（努南综合征）

相关语音