遗传性新陈代谢病是什么？

病情描述：遗传性新陈代谢病是什么？

医生回答 (2)

岳林芳 主任医师
鹤岗市人民医院三级甲等

病情分析：

遗传代谢疾病主要是由新生儿遗传缺陷引起的。其中大部分是由酶、受体、载体，和膜泵生物合成中的遗传缺陷引起的，这些酶、受体、载体和膜泵由多肽和蛋白质组成，这些是儿童维持正常代谢所必需的。在临床实践中，这些遗传性代谢障碍患儿，如果是新生儿，大多患有特殊的气喘，可能出现急性脑病，导致昏迷死亡。
何景玉 主治医师
巨野县中医院二级甲等

病情分析：

你好，遗传代谢病多是因为新生儿发生遗传缺陷导致的，大多是因为孩子维持我们人体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷引起的，在我们临床中，这些患有遗传性新陈代谢障碍的孩子多表现为患有特殊气味、长的样子奇怪、耳部疾病等，如果是新生儿的话，可能还会有急性脑病，造成昏迷、死亡等。

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