遗传代谢病属于一种并不是十分常见的身体疾病，该病是由于机体当中的蛋白质以及人体本身的多肽基因出现变化所造成的一种先天性的代谢缺陷，也是属于一种遗传性疾病，而这种病新生儿也有后天形成的，根据身体的基因变化，也会造成新生儿后天发生代谢疾病，而患有遗传代谢病是能够治疗的，建议根据病情程度来治疗。我们今天来了解一下，遗传性代谢病如何治疗
遗传性代谢病如何治疗
1、总的治疗原则是首先减少代谢缺陷带来的毒性物质累及、补充日常需要的物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传代谢病都是以饮食治疗为主，有的疾患建议通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多患者能够得到有效控制，能够恢复正常生活、学习和工作。
2、遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制至今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病息息相关，以前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜相结合。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾... 详细»
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