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通过孕期筛查可预防的出生缺陷包括有哪些

出生缺陷 出生缺陷筛查
主讲专家
赵云荷
赵云荷 主治医师

中山大学附属第一医院东院 妇科

简介:妇科腹腔镜、宫腔镜等微创手术治疗。
视频内容

出生缺陷的干预措施有一级、二级、三级,孕期的筛查是二级筛查的主要内容。在各个国家,根据大数据的调研和国家的卫计委的方针政策的制定是不同的,所以只能提供给大家一个参考,因为全国各个省市可能发展并不是很均衡,各个政府职能部门投入到这一块资金也不是完全相同。

以广东举例,如果从早孕期开始,目前主要的筛查除了地贫筛查以外,还有早期三体综合症的筛查。三体综合征有21三体综合征,叫先天愚型,也有18三体综合征、13三体综合征,这些都可以通过验血或者结合B超筛查NT来进行,一般专业的产科医生都会进行开例或者预约检查。

如果发现问题可以进一步进行下一阶段的筛查,可能需要使用到产前诊断,有的时候需要对宝宝的绒毛,或羊水、脐血取材进行检测。但这些侵入性的检查,是在医生觉得有必要的情况下才做。

如果妊娠持续进展,进入中孕以后,宝宝形态长起来了,非常重要的出生缺陷干预措施就是B超筛查。现代彩超的技术进步和医生的经验积累,已经可以看到很多明显的肢体或者内脏结构的异常,这些结构异常往往会指向某一些出生缺陷的类型,所以筛查B超也是非常关键。

根据每个患者提供的病史、家族遗传谱系的分析,如果明确有单独点基因的突变或者染色体问题,又再做染色体和基因方面的检测,就涉及二代测序或者分子生物学的手段,所以只是给大家提供一个最基本的信息。目前可筛查的不多,但是需要筛查的都是发病率相对高一些,所有人群都应该检查的,包括开放性脊柱裂,超声检查也可以发现。

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