pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童，苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶出现缺陷，使得苯丙氨酸不能够转变成为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸和酮酸聚积，并会从尿中大量的排出。苯丙酮尿症在遗传性的氨基酸出现代谢缺陷的疾病是比较常见，其遗传的方式主要为常染色体的隐性遗传。苯丙酮尿症如果能够得到早期的诊断和治疗，则临床的表现是可以避免不发生的，患儿的智力也会恢复正常，脑电图的异常也可可以得到恢复。
苯丙酮尿的临床表现
1、生长发育迟缓
患儿除了躯体可能出现生长发育迟缓以外，主要的表现还是智力的发育迟缓。主要表现为智商智力低于同龄的正常儿，常在出生后的四到九个月就会出现。严重的患儿其智商会低于50，尤其是在语言发育的障碍方面。
2、神经精神表现
患儿由于脑萎缩会出现小脑的畸形，常会表现为反复性发作的抽搐，但是随着年龄的增大会相对的减轻。同时患儿的肌张力也会增高，反射出现亢进。常常会有异常的行为、多动症、兴奋不安等症状的出现。
3、皮肤毛发表现
患儿的皮肤常常表现出干燥，容易有皮肤划痕症和湿疹。由于受到酪氨酸酶的受抑和黑色素合成的减少，患儿的毛发颜色比较淡并且呈现棕色。
4、其他方面的表现
患儿体内由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，苯丙氨酸会从另外一条通路产生苯乙酸和苯乳酸的增多，同时会从尿液和汗液中排出大量带有霉臭味的气体（即为鼠气味）。
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