唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异，导致额外的遗传物质复制引起，故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700，是最常见的常染色体畸变所导致的疾病，也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见的染色体病。
一、唐氏综合征的临床特征
唐氏患者的临床表现多伴有器官组织异常，较为突出的是颅面部畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻骨扁平，眼距宽，手宽而肥，通常有通贯掌，另外，唐氏患者还伴随较严重的其他先天异常，如以室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病，以十二指肠消灾、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏综合征的产前筛查
1、影像学超声指标：鼻骨测量、颈部半透明层厚度测量。
2、生物化学指标：妊娠期妇女血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相关血浆蛋白~A和抑制素~A含量等指标。
3、目前筛查唐氏综合征的主要筛查策略是妊娠时期结合生化、超声指标组合而成的，包括妊娠中期两联筛查；妊娠中期三联筛查；妊娠中期四联筛查；颈部半透明层厚度测量；妊娠早期的血清筛查；妊娠早期颈部半透明层厚度测量联合妊娠早期的血清筛查。
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济南市妇幼保健院 产科
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唐氏筛查
唐氏筛查指的是唐氏综合征的产前筛选检查。又称为唐氏综合征产前筛选检查。这种检查方法主要是通过对孕妇血液的检查，测定出母体的血清中含有的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度高低，依据此，根据孕... 详细»
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唐氏筛查结果
唐氏筛查是孕妈妈产检的重要一个项目，主要是检验甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，一般情况下，检查唐氏筛查的最佳时期是怀孕15-20周的时候。唐氏筛查可以检查出胎儿先天智利是否低下，从而减... 详细»
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唐氏筛查是什么
为了避免生出唐氏儿，唐氏筛查是产检的必做项目之一。患了唐氏综合征的胎儿通常会生长迟缓，长大后会出现智力低下的症状，甚至唐氏综合征是无法治疗的，得了唐氏综合征的孩子不仅需要家人的长时间照顾，将来还会遭到... 详细»
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