阿尔茨海默病（Alzheimers disease, AD）是一种进行性神经退行性疾病，主要表现为认知功能障碍、记忆力下降、语言障碍、空间定向力受损、个性行为改变等。这种疾病多发生在老年人身上，受到遗传因素的影响。
阿尔茨海默病的遗传因素在病例中起到非常重要的作用。研究发现，家族性AD（FAD）占所有阿尔茨海默病患者的约5-10%。家族性AD患者通常在40-60岁之间就开始表现病症，且表现出一种明显的遗传模式。这些AD患者的遗传基因突变与早发病相相关。
目前已经鉴定出了多个AD遗传基因突变，其中最重要的是β-淀粉样前体蛋白（APP）、敏感性前体蛋白酶（PSEN1）和PSEN2基因的突变。这些基因突变可导致Aβ蛋白的异常积聚，破坏神经元的正常功能，从而引发AD。
不仅如此，非家族性AD（sporadic AD, SAD）也与遗传因素有关。AD患者的家族成员中患有AD的风险比普通人群要高。SAD的发病风险受多个遗传变异的影响，包括APOE基因等。
APOE位于染色体19q13.2区域，有至少3个等位基因：APOEε2、APOEε3和APOEε4。APOEε4是AD的主要风险等位基因，与SAD的发病密切相关。如果一位患者携带至少一份APOEε4等位基因，他/她患上AD的风险比其他人要大得多。
遗传倾向与AD的发病风险有关，但并非决定性因素。事实上，AD的发病不仅仅与遗传因素有关，还与环境、生活方式以及其他身体健康状况等因素有关。因此，即使存在家族遗传史或携带AD相关基因突变，也并非一定会发展为AD。
阿尔茨海默病受到遗传因素的影响，其中家族性AD与特定基因突变有关，而非家族性AD则与APOE等位基因有关。然而，遗传倾向只是发病的一个方面，其他环境和生活方式的影响同样重要。尽管研究仍在进行中，准确的预测和干预手段仍需进一步研究。
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