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生物素酶缺乏症的症状表现

来源:医联媒体

生物素酶缺乏症的症状表现如神经系统症状、皮肤症状、视力症状、听力症状等。

1、神经系统症状:新生儿至婴儿期患者在患上生物素酶缺乏症之后,可能会出现神经系统的疾病,例如智力和运动发育落后、癫痫、肌张力异常等。

2、皮肤症状:生物素酶缺乏症患者还会出现弥漫性皮肤红斑、脱发等症状。

3、视力症状:如果一些患者是在青春期患上生物素酶缺乏症,那么就会出现视力下降、呼吸道感染等疾病。

4、听力症状:听力减退、共济失调等症状也是生物素酶缺乏症的常见症状。

除此以外,还可能会出现身体发育落后、发热、痉挛性下肢瘫痪等其他症状表现。生物素酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,患上这种疾病的患者病死率和致残率比较高。一旦确诊,患者可以遵医嘱口服生物素,以此来消除和预防生物素酶缺乏症导致的脏器损害。如果患者同时出现了代谢性酸中毒、贫血等症状,那么可以在医生的指导之下选择左卡尼汀、维生素c等药物来保持营养。患者在出现皮肤症状时,应该注意保护皮肤,洗澡时避免水温过热。

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