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肝豆状核变性缺乏哪种酶

肝豆状核变性
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性是ATP7B基因突变,导致ATP7B酶缺乏。ATP7B蛋白机制跟铜转运有关系,ATP7B或者ATP7A蛋白缺乏,导致铜蓝蛋白缺乏。铜蓝蛋白称为体内铜的公共汽车,作用是运载铜,把铜从肝脏运载到胆道当中,再排出体外。

因此铜蓝蛋白的公共汽车一旦缺乏会导致铜不能够排出,铜在器官当中大量沉积,最终导致锥体外系症状,肝硬化、皮肤发黑、角膜色素沉着、骨骼变形等,肝豆状核变性典型的临床症状。

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