新生儿四病筛查的指对先天性甲状腺功能低下症和指苯丙酮尿症，以及肾上腺皮质增生症和葡萄糖~6~磷酸脱氢酶缺乏症的筛选检查。我国明确规定，每个新生儿在出生后一周之内都必须接受常规医疗机构的检查，包括四种疾病以及地中海贫血和蚕豆病。因此，必须对四种疾病进行筛查，筛查的作用是及早发现，及早干预或避免使用特殊的食品和药品，这可以最大程度地防止疾病引起的残疾。
新生儿四病中的苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症是怎样的
1、苯丙酮尿症的典型症状是新生儿的头发颜色为黄色，皮肤颜色为浅色，智力发育相对落后，并且身体散发出难闻的气味。苯丙酮尿症的发病率约为万分之一，是一种遗传疾病。
2、甲状腺功能减退症的主要表现是生长发育缓慢，智力低下和新陈代谢缓慢。先天性肾上腺增生的主要特征是高雄激素。女婴将患有假性雌雄同体。男婴表现出性早熟。而且身体发育太快，由于骨骺的早期融合，比同龄大的婴儿的骨龄最终将导致身材矮小。
四种新生儿疾病与苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下怎么办
1、苯丙酮尿症主要接受低苯丙氨酸配方奶治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，政府为8岁以下苯丙酮尿症儿童提供免费治疗。
2、如果先天性甲状腺功能减退症的诊断是甲状腺发育异常，则需要终身服药。饮食中应富含蛋白质，维生素和矿物质。尽早诊断，尽早进行标准化治疗，以免损害大脑发育。
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