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什么是新生儿遗传性耳聋基因筛查

耳聋 先天性耳聋 小儿耳聋
主讲专家
林颖
林颖 副主任医师

广州市红十字会医院 耳鼻咽喉头颈外科

简介:耳鼻咽喉头颈外科各种常见病,多发病,对疑难病也有独到的见解,尤其擅长耳科学、眩晕诊治及耳聋基因诊断
视频内容

新生儿遗传性耳聋基因检测,是采集新生儿足跟血或少量静脉血,提取DNA,通过对4个常见耳聋基因的高频突变位点区域进行PCR扩增、建库、测序以及分析(基因芯片的筛查),判断是否存在耳聋基因突变。根据阳性突变位点,制定相应的诊疗方案。

针对药物性耳聋基因突变的患儿及其母系亲属,并重点宣教,通过发放就医(用药)指南卡,严格避免使用氨基糖苷类抗生素。因此为了早发现、早治疗,目前很多医院利用新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查一起为小宝宝听力保驾护航。

广州市现有听力残疾人30万,每年有1500多名新生儿不能通过听力筛查,90%聋儿的出生于听力正常家庭。新生儿听力筛查存在一定局限性,因为并不是所有的听力损失均会在出生后立即表现出来,而且易漏诊迟发性耳聋。

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